Ho un bambino di 11 anni che cresce poco. Il picco di GH al test con clonidina è 5.4 ng/ml. Sono in attesa dell'esito del test con glucagone e del test di generazione della somatomedina. Cosa mi può dire?

La risposta del GH al test di stimolo con clonidina ha un picco di 5.4 ng/ml, che depone per una scarsa produzione di ormone della crescita (il valore normale di picco è maggiore a 10 ng/ml). Questo dato è confermato anche dalla presenza di valori ridotti di somatomedina C, la sostanza che media l’azione del GH a livello dei tessuti bersaglio. Tuttavia, per poter fare una valutazione completa è indispensabile avere anche l’esito del secondo test per vedere se conferma o meno il risultato ottenuto con il test già eseguito. Ovviamente, il mio giudizio complessivo sulla crescita di suo figlio (e sulla necessità o meno di una terapia ormonale) richiede altre importanti informazioni, quali altezza, peso, velocità di crescita, radiografia di polso e mano sinistra per lo studio dell’età ossea e i dati dei genitori e di eventuali fratelli/sorelle.

Mia figlia di 19 anni ha avuto problemi di bassa statura ed è stata trattata con ormone della crescita. Ora non ha mestruazioni e mi hanno parlato di disfunzione ipotalamica, che non si risolve con estro-progestinici. Cosa fare?

E’ difficile dare consigli “mirati” con i pochi dati a disposizione. La presenza di un deficit di GH associata ad una amenorrea primaria potrebbe far pensare ad un deficit multiplo ipofisario. E’ stata eseguita una risonanza magnetica ipotalamo-ipofisaria ed una ecografia pelvica e sono stati valutati anche gli altri ormoni ipofisari? L’impiego di estro-progestinici è corretto, ma è ovviamente importante chiarire bene la causa responsabile di questa amenorrea, tenuto conto anche della pregressa patologia ipofisaria che ha condizionato la crescita staturale durante l’età infantile.

Mio figlio, 12 anni, 141 cm, 33 kg, pratica calcio, ma da 2 anni la crescita è rallentata (10°- 25° centile). E' stato sottoposto ad accertamenti. Io sono alto 182 cm, mia moglie 163 cm. Dobbiamo fare altri esami?

In effetti la crescita staturo-ponderale attuale di vostro figlio si colloca ai limiti inferiori della norma per l'età ed il sesso (< 10° centile per la statura, circa al 3° centile per il peso). Il recente rallentamento della velocità di crescita staturale (10-25° centile) e i ridotti valori di IGF-I (indicatore della produzione di ormone della crescita) possono essere motivo di ulteriori approfondimenti diagnostici mirati (su indicazione specialistica), tenuto conto anche del buon potenziale di crescita familiare (ben distante dal centile staturale attuale di vostro figlio).

C'è uno sport/tipo di alimentazione che favorisca la crescita di mio figlio (4.6 anni, 99.5 cm, 25°centile), dato che la madre e io non siamo alti?

La crescita di suo figlio è in effetti prossima al 25°centile, come giustamente mi ha scritto. In linea generale, tutti gli sport di tipo aerobico (se praticati con regolarità) sono in grado di determinare una produzione di ormone della crescita. A questo proposito, abbiamo recentemente pubblicato alcuni lavori scientifici che hanno dimostrato l'importanza dell'esercizio eseguito con alcune modalità di allenamento per ottimizzare le risposte dell'ormone della crescita (può trovare questi lavori nella sezione medica del nostro sito, chiedendo al suo medico di registrarsi). Ovviamente, anche un'alimentazione adeguata e varia (e ricca di proteine) può giocare un ruolo positivo nella crescita di un ragazzo-a. Anche se, da quanto mi scrive, c'è un familiarità per bassa statura, ritengo comunque opportuno un controllo della crescita di vostro figlio presso un buon Centro che si occupa di crescita.

Sono alta 156 cm, mio marito 169 cm. Mio figlio (10.3 anni, 129 cm, 30 kg) ha un deficit di GH per cui è in terapia ormonale sostitutiva. Quando ha iniziato la cura era alto 119 cm e pesava 24.7 kg. Quali prospettive di crescita può avere?

Da quanto mi scrive (purtroppo non mi dice la data esatta di nascita!), ho calcolato che all'inizio del trattamento con ormone della crescita il centile era inferiore al 3° ed ora è compreso fra il 3° e il 10° centile (con un discreto recupero nella velocità di crescita, che è circa 10 cm in 20 mesi). Per quanto riguarda le prospettive di crescita futura, la risposta dipende molto dal grado di maturazione ossea che si può conoscere facendo una radiografia del polso-mano sx (che immagino le faranno fare ogni anno) e dallo sviluppo puberale. Per ottimizzare i risultati del trattamento, è importante anche adattare il dosaggio dell'ormone della crescita in funzione del peso corporeo e dell'età, cosa che i Colleghi che hanno attualmente in cura Suo figlio terranno sicuramente in debita considerazione.

Mio figlio (15 anni, 152 cm, nessun segno di sviluppo, età ossea = età cronologica) risponde con picco 3 ng/ml al test di stimolo con arginina e ha IGF-I bassa. Mi consigliano la cura con GH. Cosa ne pensa?

La statura attuale di suo figlio è al di sotto del 3° centile per l'età ed il sesso, inferiore rispetto alla potenzialità di crescita familiare. Anche se non conosco i limiti di riferimento del laboratorio che ha eseguito i dosaggi di IGF-I, i valori sembrano in effetti abbastanza ridotti. In modo analogo, la ridotta risposta del GH al test di stimolo con arginina sembra orientare verso una scarsa produzione di ormone della crescita. Questi risultati si scontrano un po’, tuttavia, con la normalità dell'età ossea. Prima di decidere se è effettivamente necessaria una terapia sostitutiva con ormone della crescita sono richiesti altri esami per avere conferma della effettiva scarsa produzione ormonale ipofisaria.

Mio figlio (14 anni, 153 cm, 40 kg) non presenta segni di pubertà. Il padre è alto 172 cm, la madre 165 cm. E' il caso di fare degli esami specifici? Una terapia ormonale può migliorare la possibilità di crescita?

La crescita staturo-ponderale attuale di suo figlio si colloca ai limiti inferiori della norma (più precisamente, al 10° centile per l'altezza e fra il 3° e il 10° centile per il peso). Da quanto mi scrive, sembra esserci anche un ritardo nello sviluppo puberale. Vista la discreta statura dei due genitori (prossima alla media), riterrei utile almeno una valutazione dell'età ossea (mediante una radiografia del polso-mano sx) del ragazzo per farsi un'idea del grado di saldatura delle cartilagini di accrescimento e, quindi, del residuo potenziale di crescita. La terapia ormonale è indicata solo in presenza di un effettivo deficit di ormone della crescita, che deve essere valutato mediante appositi test dinamici da eseguire presso Centri specializzati nella cura di tale patologia. Per maggior tranquillità vostra e per chiarire gli eventuali dubbi e preoccupazioni anche del ragazzo in merito alla sua crescita futura, vi consiglio comunque un controllo ambulatoriale presso un buon Centro che si occupa di crescita e di sviluppo puberale.

Mia figlia (8.5 anni, 122 cm, 23.7 kg, età ossea 7.5 anni) ha tutti gli esami nella norma. Io sono alta 172 cm, mio marito 166 cm. Mi dicono potrebbero esserci problemi con l'ormone della crescita. Dobbiamo preoccuparci?

La crescita staturo-ponderale di sua figlia è al 10° centile per l'età ed il sesso, mentre il peso si colloca fra il 10° e il 25° centile. Come può ben comprendere, è abbastanza difficile darle una risposta definitiva senza conoscere la velocità di crescita annua, che per noi assume un significato importante tanto e forse più del semplice dato di statura. In linea generale, prima di fare esami specifici per vedere se c'è effetivamente un deficit di ormone della crescita è sempre meglio una buona valutazione ambulatoriale auxologica, visto che questi esami sono complessi e spesso fastidiosi per i bambini.

Nostro figlio (3 anni, 91 cm, crescita sul 5° centile, esclusi problemi genetici) ha avuto un ritardo di crescita intrauterino. Io sono alto 165 cm, mia moglie 168 cm. Cosa pensa dell'uso di GH in bambini con ritardo di crescita intrauterino?

La statura attuale di suo figlio è al 10° centile per l'età ed il sesso, abbastanza in linea a quella del papà (che ha una statura ai limiti inferiori della norma). L'uso della terapia con ormone della crescita può trovare in effetti applicazione nei ritardi di crescita intra-uterini, a condizione che siano di grado marcato e non siano seguiti da una crescita di recupero. Siamo comunque ancora in attesa di avere informazioni più dettagliate circa i criteri di ammissione a tale trattamento. Per maggior tranquillità vostra, vi consiglio comunque un controllo del bambino presso un buon Centro che si occupa di crescita.

Mia figlia (12.2 anni, 142 cm, 35 kg) ha rallentato la crescita. Gli esami sono nella norma (GH ai limiti inferiori). Io sono alta 167 cm, mio marito 182 cm. Il curante ha consigliato 3 mesi di bioarginina. Quali i tempi di risposta?

La crescita staturo-ponderale attuale di sua figlia è poco al di sotto del 10° centile per l'età ed il sesso, ossia ai limiti inferiori della norma ma, soprattutto, abbastanza al di sotto del suo potenziale genetico familiare. L'affermazione che gli esami sinora eseguiti sono nella norma, ma che la produzione di ormone della crescita (GH) è scarsa mi lascia sinceramente qualche dubbio. E' stato fatto un test di stimolo per valutare la riserva ipofisaria di GH? Se si, quale è stato il picco di risposta del GH? E' stato fatto anche un dosaggio di IGF-I e una radiografia del polso-mano sx per valutazione dell'età ossea? Per quanto riguarda la bioarginina, la sua azione è quella di stimolo della produzione di GH (senza determinare un'accelerazione dello sviluppo puberale). I suoi effetti si rendono generalmente evidenti dopo alcuni mesi, per cui è opportuno che venga assunta per un certo periodo, come le ha consigliato il suo pediatra. A fronte di un ulteriore rallentamento della velocità di crescita, le consiglio un controllo ambulatoriale presso un buon Centro che si occupa di crescita e di sviluppo puberale.

Mio figlio (13 anni), è affetto da panipopituitarismo da craniofaringioma (due recidive); in questi anni ha dovuto fare il GH, spesso sospeso per il timore che incidesse sul craniofaringioma. Vorrei consultare un altro endocrinologo.

Il decorso post-operatorio del craniofaringioma, purtroppo, prevede spesso recidive. Comprendo la cautela dei colleghi nel prescrivere il trattamento con ormone della crescita, peraltro indicato per garantire la crescita staturale, in presenza di ripetute recidive. Studi recenti hanno tuttavia dimostrato che la terapia sostitutiva con GH ricombinante può essere generalmente fatta, sotto stretto controllo specialistico e neuroradiologico, senza significativi pericoli. Visto il quadro di panipopituitarismo sono ovviamente necessari controlli periodici, soprattutto per l'adattamento dei dosaggi ormonali sostitutivi. Nella sua zona, può sentire un parere dei colleghi di Brescia (Pediatria, dr. Fabio Buzi) o Bergamo (Endocrinologia Ospedali Riuniti, dr. Fulvio Sileo), che conosco molto bene, o se preferisce arrivare fino a Milano, prenotare una visita direttamente con me presso l'Istituto Auxologico Italiano (CUP: 02.619112500-2501).

Mio figlio (2.9 anni, cm. 88, kg.11.3, esami ematologici nella norma) ha 35.1 ng/ml di IGF-I. Io sono 156 cm, mio marito 162 cm. Come cresce?

La crescita staturo-ponderale attuale di suo figlio è in effetti ai limiti inferiori della norma, con un'altezza al 6° centile e un peso inferiore al 3° centile per l'età ed il sesso. La bassa statura dei genitori sembra orientare, in prima battuta, verso una forma familiare. Tuttavia, la presenza di valori ridotti di IGF-I (il mediatore periferico del GH) sembra deporre per una ridotta produzione di ormone della crescita, un dato che dovrà essere controllato nei prossimi mesi per valutare la necessità (o meno) di ulteriori accertamenti. Visto il basso peso, mi chiedo se il bambino abbia una alimentazione corretta sia da un punto di vista quantitativo che qualitativo. 

Mio figlio (3.3 anni, cm. 91.7, kg. 12.2) ha fatto esami del sangue tra cui somatomedina C risultata 62.5 ng/ml (valori normali 0-5 anni: 0-49).

l valore della somatomedina C (mediatore periferico della produzione di ormone della crescita)  è in effetti normale. Non mi chiaro perchè mi parla di "scarsa crescita alla nascita", quando in effetti lunghezza e peso del bambino erano nei limiti di norma. In effetti, il rallentamento di crescita si è fatto evidente in questi primi 3 anni di vita, con un'altezza e un peso attuali ai limiti inferiori della norma (circa 10° centile e 3° centile, rispettivamente). Ovviamente, per essere più precisi, il tutto deve essere valutato conoscendo altezza e peso dei genitori e anche l'andamento di crescita di eventuali fratelli e/o sorelle. Il mio suggerimento è quello di far visitare il bambino presso un buon Centro che si occupa di crescita, in modo da valutare la necessità (o meno) di ulteriori accertamenti mirati al suo caso.

A mio figlio (14 anni) è stato diagnosticato deficit di GH dopo test di laboratorio. Frequenta la prima liceo, ma dimostra solo 9 anni per aspetto fisico e comportamento. Come aiutarlo?

Da quanto mi scrive la diagnosi di deficit di ormone della crescita è già stata fatta, per cui credo che a questo punto suo figlio debba iniziare al più presto la terapia sostitutiva sotto stretto controllo di uno specialista di buon Centro che si occupa di crescita e sviluppo. La diagnosi è stata forse un po’ tardiva visto l'evidente ritardo staturale che mi descrive, ma penso che ci saranno comunque dei buoni risultati in termini di recupero staturale sempre che l'età ossea sia ritardata rispetto a quella cronologica. (dr.  Alessandro Sartorio) 

Da 1 mese mio figlio ha iniziato la cura con ormone della crescita. L’età ossea è 3 anni inferiore rispetto a quella anagrafica. Che crescita mi devo aspettare? Recupererà in altezza gli anni persi?

A fronte di un deficit di GH, la terapia sostitutiva con l'ormone ricombinante è in grado di determinare una crescita di recupero che porta progressivamente la statura del ragazzo verso i centili di normalità (talvolta sino a raggiungere il bersaglio staturale familiare). Molto di questo recupero staturale dipende dalla precocità della diagnosi (non mi ha detto quanti anni ha!) e dal ritardo di età ossea (che nel caso di suo figlio è ben evidente, aspetto questo favorevole). Per ottimizzare i risultati, raccomando anche di fare molta attenzione all'alimentazione e di far praticare al ragazzo attività fisica aerobica con regolarità.

Ho 25 anni e ho fatto per 3 anni la terapia sostitutiva per deficit parziale di GH (diagnosi a 13 anni). La mia qualità di vita è influenzata ancora da questo deficit. So che adesso è possibile la terapia in età adulta. Come posso fare?

Contrariamente a quanto dice il suo nome "ormone della crescita" (che farebbe pensare ad un solo effetto di stimolo sulla crescita staturale che si esaurisce alla saldatura delle cartilagini), l'ormone somatotropo (GH ) esercita anche numerosi altri effetti metabolici importanti su diversi apparati durante tutto il corso della vita. Per tale motivo, da circa 15 anni è stata autorizzata la prescrizione per la terapia sostitutiva anche in età adulta, tuttavia con criteri di ammissione al trattamento molto rigidi (deficit assoluto) e dosaggi differenti rispetto all'età pediatrica (ridotti). Nel suo caso, in prima battuta è necessario un controllo ambulatoriale accurato e quindi l'eventuale successiva conferma (o meno) della presenza di un deficit di GH mediante test di stimolo farmacologico.

Mia figlia (13.10 anni, 145 cm, 37 kg, EO 13 anni, risposta del GH al test di stimolo, RM ipofisi e cariotipo normali) negli ultimi anni è passata dal 50°-75° percentile al 3° percentile. Io sono 164 cm, il padre 174 cm. Cosa fare per aiutarla a crescere?

La crescita staturale attuale di sua figlia si colloca in effetti al di sotto del 3° centile, decisamente al di sotto del vostro bersaglio familiare. Oltre al dato staturale, mi preoccupa anche (e soprattutto) il recente significativo rallentamento della velocità di crescita annua. Anche a fronte di una normalità nella risposta dell'ormone della crescita a un test di stimolo, le consiglio un controllo di sua figlia presso un buon Centro che si occupa di crescita e sviluppo.

Mia figlia (cm 92, 12 kg, età ossea 2.8 anni vs età cronologica 5 anni) ha un deficit di GH. Inizieremo a breve la terapia sostitutiva con rec-GH. Mia figlia ha anche un disturbo del linguaggio e si sospettava un lieve ritardo cognitivo, ma dal test di Leiter-R risulta al limite minimo, ovvero 70. C'è una connesione tra il deficit di GH e le difficoltà linguistiche e lievemente cognitive di mia figlia? La terapia con GH può apportare benefici anche a livello cognitivo? Da un punta di vista psicologico manifesta una bassa autostima, un forte attaccamento parentale e si relaziona solo con bambini di 3 anni. Per tutti i motivi elencati vorrei trattenerla un anno in più alla scuola materna. Lei me lo consiglia?

Nei bambini con deficit di ormone della crescita l'intelligenza è di regola normale, mentre sono pressochè costanti le turbe del comportamento. Numerose osservazioni sperimentali hanno da tempo dimostrato che questi bambini presentano frequentemente problemi di tipo sociale, scolastico e psicologico, che possono determinare un basso livello di autostima, comportamenti sociali infantili e disturbi dell'immagine corporea. In numerosi studi è riportata la presenza di problemi cognitivi e psico-sociali, ma molte di queste ricerche presentano tuttavia il limite interpretativo dovuto alla eterogeneità dei gruppi studiati, che rende difficile determinare se gli effetti osservati siano da attribuire alla bassa statura o al deficit di ormone della crescita di per sè o alle caratteristiche particolari di quel sottogruppo. Il comportamento sociale dei bambini con deficit di ormone della crescita è spesso descritto come immaturo, chiuso emotivamente, conseguenza di una scarsa autostima, ansia, depressione e disturbi dell'immagine corporea. La gravità dei sintomi tende ad aumentare prrogressivamente con il passare del tempo, a causa della maggiore consapevolezza del deficit e dei problemi che ne conseguono a livello personale e sociale. Gli studi a breve termine sugli effetti della terapia con GH sugli aspetti psicologici hanno dimostrato che molti bambini continuano ad avere spesso problemi di personalità nononostante la ripresa della crescita staturale. Per ovviare a questi problemi, alcuni autori hanno suggerito di associare alla terapia con GH, già a partire dal momento della diagnosi, un supporto psicologico-educativo a lungo termine, che pare possa influenzare positivamente l'outcome psico-sociale di questi soggetti in età adulta. Su questi argomenti così complessi e ancora poco conosciuti, le consiglio di leggere il libro "Psiche e bassa statura: aspetti biologici e psico-sociali dello sviluppo umano" (Raffaello Cortina editore, Milano), che ho scritto anni fa con Enrico Molinari.

Mio figlio (7.6 anni, cm 116.2, kg 19.4) ha fatto il test di stimolo clonidina per bassa statura (picco di GH 7.3); l'eta' ossea con metodo TW2 dà 5.5 anni. Il bambino ha sempre seguito la sua curva anche se nell'ultimo anno sembra che sia scesa un poco. Secondo lei deve fare la cura con l'ormone della crescita?

Da quanto mi scrive il centile staturale attuale di suo figlio è prossimo al 3° centile (limite inferiore di normalità) e la velocità di crescita (calcolata sull'ultimo semestre) è circa al 25° centile (nei limiti di norma). Per contro, la risposta dell'ormone della crescita al test di stimolo con clonidina è risultata di poco inferiore al valore soglia di 8 ng/ml. La diagnosi di deficit di GH (e quindi la successiva eventuale indicazione alla terapia sostitutiva) deve essere posta, secondo la nota AIFA 39, in base ad alcuni criteri sia auxologici (centile staturale e centile di velocità di crescita) che biochimici (picco di risposta del GH a due test farmacologici inferiore a 8 ng/ml). Le consiglio di rivolgersi ad un buon Centro che si occupa di queste problematiche per essere certi di fare il meglio per suo figlio.

Mio figlio che ha 13 anni e 6 mesi ha fatto tutti gli esami previsti per accertare il deficit di ormone della crescita. Avendo i 2 test negativi gli è stata posta diagnosi di deficit parziale di GH, ma per pochi cm (1,5-2) sembrerebbe non rientrare nella nota AIFA 39. Le chiedo se c'è la possibilità di accedere alla cura.

Da quanto mi scrive è abbastanza difficile poterle dare qualche consiglio utile. In genere i test di stimolo vengono fatti in bambini/ragazzi che hanno una bassa statura "compatibile" con una carenza di ormone della crescita, ossia ben al di sotto del 3° centile. Forse il dato che "impedisce" il trattamento è la velocità di crescita staturale annua, che probabilmente risulta normale. Credo che sia opportuna una valutazione accurata della documentazione in suo possesso. Per iniziare un trattamento sostitutivo è necessario che sia ben dimostrata l'effettiva necessità di cura.

Ho una bimba di 5.4 anni, alta 94 cm, pesa 20 kg, età ossea corrispondente alla sua età anagrafica, nata a termine di gravidanza. Sono in osservazione da anni a Catania e in attesa di fare il primo test per valutare la secrezione di ormone della crescita. Sono in ritardo per valutare se è necessario darle ormone della crescita? Vorrei un altro parere per capire se potrà recuperare con l'altezza e se facendo la cura rischia di diventare obesa visto che è una buona forchetta.

Da quanto mi scrive, il centile staturale attuale di sua figlia è molto al di sotto della norma (< 1° centile). Ritengo che siano opportuni degli esami di approfondimento diagnostico, utili a valutare al più presto la cura più opportuna. E' ovvio che prima si identifica la causa responsabile della bassa statura, prima si riesce a recuperare il deficit staturale. Voglio rassicurarla che l'eventuale terapia con ormone della crescita, da fare solo a fronte di un ben documentato deficit, non determina incremento ponderale (anzi può migliorare il rapporto altezza/peso). Se vuole farmi vedere sua figlia, può telefonare al CUP dell'Istituto Auxologico italiano di Milano dove lavoro (02.619112500) e prenotare una visita con me, portando tutti gli esami già eseguiti (inclusa la radiografia del polso-mano per età ossea).